家族8人罹患癌症，罪魁祸首竟然是它

发布时间：2022-08-12

#家中8人患癌二胎妈妈也查出癌症#

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家族患癌.jpg

一个家族有8人患癌，36岁罗女士刚生下二胎，就被诊为甲状腺未分化癌。罗女士的奶奶因癌症早早过世，父亲身患四种癌症，哥哥淋巴瘤，两位姑姑患乳腺癌，一位叔叔有肝癌病史，一堂兄是肺癌患者，一堂弟因肺癌过世……

到底是怎么一回事？

基因检测揭开了这个谜团：浙江省肿瘤医院对罗女士父系家族18人进行基因检测发现，他们患有李-法梅尼综合征

“李-法梅尼综合征”是一种罕见的遗传性肿瘤综合征。

所谓遗传性肿瘤综合征，简单来说，就是遗传原因导致的染色体和基因突变，从而使人患某些肿瘤的机会显著增加。

怎样确定自己是否患了

李-法梅尼综合征？

临床上，如果一个患者出现以下某种特征，就要怀疑是李-法梅尼综合征，包括：

亲属中有多位年轻肿瘤患者；

一位患者身上出现多种肿瘤；

肿瘤类型集中在肾上腺肿瘤、肉瘤、骨癌、脑瘤、乳腺癌、白血病等。

怀疑归怀疑，要确诊李-法梅尼综合征，须做基因检测，看是否携带TP53或CHEK2突变。

患上了李-法梅尼综合征怎么办

如果真的被确诊是李-法梅尼综合征患者，怎么办呢？

首先，需要注意健康生活（如健康饮食/规律锻炼身体/抽烟，不喝酒等），尽量降低自己外因致癌风险。

其次，筛查也很重要。即使不幸得了癌症，如果发现得早，也不会致命。定期进行抽血等专项癌症筛查，及早发现可疑指标，诊断癌症并治疗很重要。

如何确诊癌症呢？

专项癌症筛查能及早发现可能的癌症，而临床确诊癌症的金标准是活检，然后制成病理样品进行观察判断，常见的制样方式有HE染色、IHC组化染色，高精度、高成本的还有FISH荧光原位杂交染色。下面我们详细介绍一下

（1）病理切片通过手术切除或穿刺活检得到肿瘤组织来进行分子分型是临床上判断癌症的金标准。病理切片如何确认是否有癌细胞的关键要在于显微镜下的观察，通常是在显微镜下对病理切片进行染色以后观察其中的细胞的形态是否满足癌细胞的特征。

常用的染色方法是苏木素-伊红（Hematoxylin-Eosin）染色法，简称H.E染色法。这种方法对任何固定液固定的组织和应用各种包埋法的切片均可使用。苏木素是一种碱性染料，可使组织中的嗜碱性物质染成蓝色，如细胞核中的染色质等；伊红是一种酸性染料，可使组织中的嗜酸性物质染成红色，如多数细胞的胞质、核仁等在H.E染色的切片中均呈红色。

MSX2乳腺癌切片.jpg

明美生物显微镜搭配msx2拍摄HE染色的乳腺癌病理切片，红色为胞质，蓝色为染色体

（2）免疫组化（IHC）免疫组化，通俗的含义就是把癌组织中的癌细胞放大到分子级别，通过显微镜看看在这个水平上有哪些跟别的细胞不一样的特征，因为蛋白质在体内出现的位置不一样，有的蛋白遍布全身，有的蛋白只出现在某些特定的器官与组织中，通过直接直观地观察组织和细胞里是否存在一些蛋白质的方法，来确定肿瘤的分子分型，判断肿瘤的原发位置，肿瘤恶性程度及预后效果。

免疫组化.jpg

ML51+MSX2拍摄的免疫组化病理组织

IHC-HER2检测，癌细胞形态变化，伴随血管生成

（3）原位荧光杂交（FISH）荧光原位杂交技术是一种使用荧光素标记探针，以检测探针和分裂中期的染色体或分裂间期的染色质的杂交。其基本原理是：以核酸碱基互补配对原则为基础所发展起来的检测技术，主要利用DNA序列的互补性，通过荧光标记的DNA探针与预处理的待测样本的DNA进行原位杂交，在荧光显微镜下, 对荧光信号进行辨别和计数，即可对细胞、组织样本中的染色体或基因异常进行检测和诊断。

不同种类癌细胞具有特异性的基因片段，使用FISH技术进行特异性标记，通过特异性荧光信号的表达特征，来判断是否有癌细胞或癌细胞种类。临床应用中，在乳腺癌、宫颈癌、膀胱癌、血液肿瘤等诊断和指导用药方面，FISH有叫强的优势。

MF43-N+MC50-S搭配四波段光源拍摄的FISH图像

（4）循环肿瘤检测（CTC）癌细胞具有组织浸润和转移的特征，可以脱离原发病灶进入循环系统。循环肿瘤细胞就是指从实体瘤中脱离出来并进入外周血液循环的肿瘤细胞。通过对血液中CTC的数量以及蛋白表达、基因序列的检测等，可以获得肿瘤的相关病变的信息，可以弥补肿瘤组织难以获得的局限性，而且CTC可以重复进行取样，具有实时监测的功能。

CTC检测图.jpg