染色体核型分析镜检用什么显微镜

发布时间：2023-02-14

染色体核型分析镜检用什么显微镜

一、什么是染色体镜检

染色体是遗传物质，是基因的重要载体，生物的繁衍、发育都与之息息相关。人类染色体分为两类：22对常染色体和1对性染色体，即每个细胞拥有46条染色体，正常染色体核型可表达为“46，XX（或XY）”。

左图为女性正常染色体核型图，右图为男性正常染色体核型图

随着医学与科技的发展，人们发现某些疾病与染色体结构、数目等异常情况之间存在关联，使用光学显微镜对染色体进行核型分析，可对某些疾病的风险做出判断，常见的染色体异常遗传病有：①21三体综合征，也称唐氏综合征或先天愚型，主要临床表现智力低下，特殊面容等，大部分核型为“47，XX（或XY），+21”，即多一条21号染色体；②13三体综合征，也称帕陶氏综合征，主要临床表现智力低下，腭裂，耳廓畸形，颅面畸形等，大部分核型为“47，XX（或XY），+13”；③18三体综合征，也称爱德华式综合征，主要临床表现智力发育障碍，身体发育迟缓等，大部分核型为“47，XX（或XY），+18”；④克氏综合征（47，XXY），比正常男性多了1条X染色体，是男性不育中常见的染色体异常；⑤超雄综合征（47，XYY），比正常男性多了1条Y染色体，一般会表现为身材高大、易于兴奋、性格暴躁等。

染色体检查是检测染色体的数目或结构有无异常，广泛用于婚前检查、产前检查、系统性疾病诊断治疗监测等方面。传统是使用生物显微镜观察染色体数目与形态，操作较为简单快速，近年来，也有使用荧光显微镜通过荧光原位杂交技术（FISH）进行染色体核型特定位点的检测和标记，操作较为复杂，但是分析精度较高。

染色体检查的标本有外周血、骨髓细胞、皮肤和羊水等，传统方式的染色体核型分析是以分裂中期染色体为研究对象，需借助秋水仙素将样本细胞固定在分裂中期，经低渗和固定等一系列细胞学操作后获得染色体标本，用醋酸洋红或龙胆紫等染料进行染色后，置于显微镜下进行观察，确定染色体的数目及结构是否发生畸变，从而判断某种疾病的风险。

明美显微镜ML51-N搭配MSX11（100倍油镜）拍摄的染色体

二、染色体镜检中的挑战

人类染色体直径一般在0.2-2微米之间，长度变异范围0.2-50微米，使用生物显微镜进行染色体镜检主要是辨认出数目及结构是否异常，主要挑战来自以下几方面：

（1）染色体尺寸微小对显微镜分辨数目与结构的挑战。待观察的染色体处于分裂中期，一对染色体由着丝点相连接，两条染色体之间距离较近，如果物镜分辨率不够，成像时就较难将两者区分开来，同时也会影响对形态的判断，就会导致对数目与结构的误判。

分裂中期染色体结构，图片来源于百度百科，侵删

高数值孔径物镜意味着更高的分辨率，明美生物显微镜采用高数值孔径物镜，100倍油镜数值孔径可高达1.35，40倍物镜数值孔径可达0.75，两者理论分辨率可达0.3微米与0.5微米（以染色体被染成的400nm紫光为主），在此分辨率下，观察者可以很轻松的分辨染色体的结构和数目。

明美100倍高数值孔径物镜拍摄的染色体

可清晰分辨染色体的数目及一对染色体中的着丝点与两侧染色体

（2）高倍观察对调焦机构精细与稳定程度的挑战。100倍物镜分辨率高，也意味着焦深小，由于样本制片技术的差异，染色体可能处于不同的焦面，就需要调节调焦机构获得清晰的图像，明美生物显微镜采用同轴式粗微动调焦机构，微动格值可达2微米，焦面调节更精细，避免一动就过，让您的操作一步到位。

（3）长时间伏案镜检对显微镜人机工学的挑战。随着政策与人们认识水平的提高，婚前体检、产检等都需要进行染色体镜检，医院病理科往往承担长时间高强度的染色体镜检工作，明美研究级生物显微镜采用25大视野目镜、柔和不刺眼的白光LED光源、低手位钢丝传动载物台、低手位同轴粗微动调焦机构、高刚性主机架等设计，可缓解长时间工作时眼睛、手部、腰部等的疲劳。

三、明美解决方案

（1）明场下的生物显微镜染色体镜检方案

推荐：ML31/ML41/ML51-N+MSX11/MSX2